Existen varios artículos científicos sobre el pseudohipoparatiroidismo, aunque quizá algunos puedan resultar complicados de leer.
Aquí os ofrecemos un listado de los que consideramos más relevantes y los motivos de elegirlos:
EN CASTELLANO
* Pérez de Nanclares G y cols. Pseudohipoparatiroidismo: diagnóstico genético. An Pediatr (Barc). 2009; 70: 6-14: Breve resumen sobre qué es el pseudohipoparatiroidismo, los distintos tipos y causas (epi)genéticas responsables
* Lecumberri B, Garin I, Pérez de Nanclares G. Guía de buenas prácticas en pseudohipoparatiroidismo: Pautas para el correcto diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con cualquiera de las formas de pseudohipoparatiroidismo
EN INGLÉS
* Mantovani G. Clinical review: Pseudohypoparathyroidism: diagnosis and treatment. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Oct;96(10):3020-30: Revisión de las principales características clínicas y moleculares de los distintos tipos de PHP.
* Levine MA. An update on the clinical and molecular characteristics of pseudohypoparathyroidism. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2012; 19: 443–451: Aunque ya tiene algunos años, esta revisión explica bastante bien las características de los tipos de PHP
* Fernandez-Rebollo E y cols. Endocrine Profile and Phenotype-(Epi)Genotype Correlation in Spanish Patients with Pseudohypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98: E996 –E1006: En este artículo se resumen las principales correlaciones clínicas y (epi)genéticas en la serie española estudiada de pacientes con PHP
* Thiele S y cols. A positive genotype–phenotype correlation in a large cohort of patients with Pseudohypoparathyroidism Type Ia and Pseudo-pseudohypoparathyroidism and 33 newly identified mutations in the GNAS gene. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2015; 3(2): 111–120: Y éste es el resumen del estudio de 88 pacientes alemanes con mutaciones en el gen GNAS
* Pignolo RJ y cols. Progressive osseous heteroplasia: diagnosis, treatment, and prognosis. Appl Clin Genet. 2015 Jan 30;8:37-48: Revisión actualizada sobre la heteroplasia ósea progresiva (POH), la más infrecuente de las patologías asociada a alteraciones en GNAS.
* Riter C y cols. An epigenetic cause of seizures and brain calcification: pseudohypoparathyroidism. Lancet. 2015 May 2;385(9979):1802. doi: 10.1016/S0140-6736(15)60451-2.: En muchas ocasiones, los pacientes con PHPIB son diagnosticados por presentar síntomas similares a la epilepsia. En estos casos, la alteración a buscar es un defecto en la metilación en el locus GNAS. Afortunadamente esta clínica remite tras el tratamiento con calcio.
* Levine MA. An update on the clinical and molecular characteristics of pseudohypoparathyroidism. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2012; 19: 443–451: Aunque ya tiene algunos años, esta revisión explica bastante bien las características de los tipos de PHP
* Fernandez-Rebollo E y cols. Endocrine Profile and Phenotype-(Epi)Genotype Correlation in Spanish Patients with Pseudohypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98: E996 –E1006: En este artículo se resumen las principales correlaciones clínicas y (epi)genéticas en la serie española estudiada de pacientes con PHP
* Thiele S y cols. A positive genotype–phenotype correlation in a large cohort of patients with Pseudohypoparathyroidism Type Ia and Pseudo-pseudohypoparathyroidism and 33 newly identified mutations in the GNAS gene. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2015; 3(2): 111–120: Y éste es el resumen del estudio de 88 pacientes alemanes con mutaciones en el gen GNAS
* Pignolo RJ y cols. Progressive osseous heteroplasia: diagnosis, treatment, and prognosis. Appl Clin Genet. 2015 Jan 30;8:37-48: Revisión actualizada sobre la heteroplasia ósea progresiva (POH), la más infrecuente de las patologías asociada a alteraciones en GNAS.
* Riter C y cols. An epigenetic cause of seizures and brain calcification: pseudohypoparathyroidism. Lancet. 2015 May 2;385(9979):1802. doi: 10.1016/S0140-6736(15)60451-2.: En muchas ocasiones, los pacientes con PHPIB son diagnosticados por presentar síntomas similares a la epilepsia. En estos casos, la alteración a buscar es un defecto en la metilación en el locus GNAS. Afortunadamente esta clínica remite tras el tratamiento con calcio.
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